[陳柏仰] 揭示全基因組DNA 甲基化的異質性
發稿時間:
估計DNA甲基化異質性 圖A：用於監測疾病進展的DNA甲基化異質性。 圖B：衡量DNA甲基化異質性量化數值的線性和非線性。
DNA甲基化異質性是一個用以描述細胞之間甲基化狀態的變異程度的指標。甲基化異質性可解析細胞發育、疾病進程等生物過程。近年來，數種計算工具基於不同演算法已經可以估計混合細胞樣本中的甲基化異質性。這是一個重大突破，因為這意味著現有的混合細胞數據都能在無需單細胞分離的情況下，被進一步分析其異質性。這些工具具有各自的優勢和弱點，但我們發現它們也存在一些顯著的限制。例如：它們所量化的數值並不能線性地描述異質性因此可能導致明顯估計誤差。在本篇評論中，我們探討了分析甲基化異質性的重要性。我們期待用甲基化異質性來解答甲基化程度平均值一直無法回答的問題，例如解析異質性在基因轉錄調控中的作用。未來，這些工具預計將被擴展至涵蓋植物中主要存在的非CG位点的甲基化異質性，並且在長讀長測序的輔助下探討高度複雜基因組區域的甲基化異質性。
本篇為 Epigenomics 期刊的特邀評論，作者為李卉婷及林蓓郁。