[麥東倈、麥卓琍、陳柏仰] 染色體失衡對基因表現在阿拉伯芥及其他物種中的影響

各直方圖中的X軸代表基因在該植株中與在對照組中的表現量比值，Y軸為出現頻率。三染色體中的分佈範圍較廣，最高點座落在1.0~1.5之間，代表dosage effect的發生，且有較多的值低於0.67，表示inverse effect亦存在。而多倍體中的分佈較為集中，座落在0.5~1.0之間，顯示遺傳失衡對於多倍體中的基因表現影響較小。

相較於染色體全數增減（整倍體），染色體數量不均衡增減（非整倍體）對於外表型有更嚴重的影響。為了研究這些差異，我們分析多種基因體數目歧異的阿拉伯芥，測量其成熟葉片組織的基因表現，包含五種三染色體（trisomy）、 二倍體（對照組），三倍體以及四倍體。我們發現三染色體植株比多倍體植株有著更廣泛的基因表現調節，三染色體發生的染色體上，基因表現的變化範圍在與二倍體等同（dosage compensation）至3/2倍（dosage effect）之間。而其他染色體上的基因表現變化範圍則由等同到2/3倍（inverse effect）。我們同時研究了各變異株全基因體DNA甲基化的受影響的情形，其中三染色體發生在第四對染色體的植株有著最顯著的DNA甲基化變異，而其他變異株的變化則不大。由此我們推論遺傳失衡的形成機制與DNA甲基化無一般關係。以基因的功能類別分析，核醣體基因，蛋白酶體基因以及基因本體被甲基化的基因表現所受的影響較少，而轉錄因子、訊息傳遞以及胞器中的蛋白質基因表現則受到較多inverse effect的影響而降低表現。在三染色體的植株中，轉錄因子與其所調控的基因在基因表現上呈現高度不一致性，說明這種化學計量調節失衡是遺傳失衡的主要原因。經重複分析已發表的二倍體酵母菌和三染色體小鼠細胞中的基因表現，發現化學計量調節失衡效應廣泛，說明此現象本身是一般的基因調控過程。